헌 모크로마토시스는 유전적 결함으로 철분을 끝없이 흡수해 간, 심장, 췌장까지 '녹슬게' 만드는 질환이에요. 왜 철분이 독으로 바뀌는지, 간 손상이 진행되는 과정, 그리고 정기 채혈, 식습관 교정으로 관리하는 방법까지 과학적으로 풀어 알려드리겠습니다.
1. 철분이 쌓이는 병 '헌 모크로마토시스'의 정체
철분은 원래 피를 만들고 세포에 산소를 실어 나르는 든든한 조력자예요. 그런데 '헌 모크로마토시스'라는 유전 질환이 있으면 이 든든한 조력자가 하루아침에 폭주 기관차로 변해요. 보통은 소장 벽에 달린 조절 단백질이 '이만하면 충분해' 하고 철분 흡수를 멈추는데요, 이 질환을 가진 분들은 그 밸브가 고장 나 있어요. 식탁에서 섭취한 철이 거의 걸러짐 없이 혈류로 빨려 들어가니 몸속 '철 창고'가 순식간에 포화 상태가 되는 셈이죠. 초기에는 별다른 경고음이 없어요. 사람에 따라서는 '평소보다 쉽게 피로해지네' '손가락 관절이 조금씩 뻐근한데?' 같은 애매한 이상 신호만 느낄 뿐이거든요. 문제는 혈액 속 저장 철(페리틴) 수치가 어느 임계점을 넘어서면 남는 철이 간이나 심장, 췌장 같은 장기에 저축되기 시작한다는 거예요. MRI에서 간이 반짝반짝 빛나거나 혈액검사에서 페리틴이 천 단위로 치솟더라도 일상생활에 큰 불편이 없어서 '침묵의 녹슬기'로 불릴 정도예요. 실제로 간 기능 수치(AST, ALT)가 눈에 띄게 오르기 전까지는 본인이 철 과다증 환자라는 사실조차 모르는 경우가 많아요. 더 큰 문제는 우리 몸에 '과잉 철분 배출 전용 통로'가 없다는 점이에요. 구리나 아연은 흡수율 자체가 낮아 과다 위험이 적고 칼슘은 소변, 땀, 변으로 어느 정도 빠져나가지만 철은 혈액과 밀착해 움직이다 보니 빠져나갈 길이 마땅치 않아요. 결국 시간이 지날수록 장기 곳곳이 서서히 녹슬 듯 손상되고 간경변, 심장 부정맥, 췌장 기능 저하 같은 합병증이 층층이 쌓여요. 그래서 헌 모크로마토시스는 '조용하지만 치명적인' 질환이라 불리며 가족력이나 원인 모를 간 수치 상승이 보이면 조기 검사가 특히 중요해요.
2. 간부터 췌장까지, 철분 과다로 망가지는 장기들의 연쇄 반응
철분이 혈액 속을 떠돌다 처음 정착하는 장기는 간이예요. 간세포 속 미토콘드리아에 철이 과도하게 들어오면 철과 산소가 만나 '활성산소(ROS)'를 마구 만들어 내요. ROS는 세포막 지질을 산화시키고 염증 신호 물질을 폭발적으로 분비하게 해요. 처음에는 초음파에서 지방간처럼 보이다가 시간이 흐르면 손상 부위가 굳어 섬유화가 진행돼요. 이렇게 딱딱해진 간은 혈류를 제대로 통과시키지 못해 결국 간경변에 이르고 유전자 돌연변이까지 겹치면 간암 위험도 20배 가까이 높아져요. 하지만 철 과다는 간에서만 머물지 않아요. 혈류를 따라 이동한 철은 심장 근육에도 달라붙어요. 심근세포 안에서 철은 칼슘 대사를 교란해 전기 신호 전달이 꼬이면서 부정맥을 일으켜요. 철 축적이 심해지면 심근 자체가 뻣뻣해져 심부전으로 발전할 수 있어요. 또 췌장 베타세포에 쌓인 철은 인슐린 분비 소포를 산화시켜 기능을 떨어뜨려요. 그 결과 공복 혈당이 서서히 오르고 결국 '철분성 당뇨'라는 별도의 진단명으로 이어지기도 해요. 피부 아래 진피층까지 철이 스며들면 멜라닌과 결합해 청동빛 색소 침착이 생겨요. 겉보기엔 햇볕에 그을린 듯하지만 사실은 장기 곳곳이 이미 '녹슬었다'는 경고 사인이에요. 뇌하수체에 철이 쌓이면 호르몬 분비가 줄어 성욕 저하, 무월경이 나타나고 관절 내막에 들어가면 연골이 마모돼 만성 관절통도 찾아와요. 결국 헌 모크로마토시스는 간 질환으로 출발하지만 시간이 지나면 심장, 췌장, 피부, 호르몬계까지 파고드는 다기관 연쇄 반응을 일으켜요. 그래서 초기부터 철분 수치를 관리하지 않으면 '조용한 녹슬기'가 전신 대사를 뒤흔들어 삶의 질을 급격히 떨어뜨린다는 점을 꼭 기억해야 해요.
3. 채혈이 치료라고요? 피를 빼서 건강을 지키는 역설적 방법
철이 과하면 병이 되지만 정작 우리 몸은 그 과잉 철을 스스로 버리는 배수구가 없어요. 그래서 헌 모크로마토시스 치료는 다소 극단적으로 들리는 '피 빼기'로 시작돼요. 병원에서는 이를 '치료적 채혈(Phlebotomy)'이라 부르는데 일반 헌혈과 과정은 거의 같아요. 대개 400~500 mL 정도의 혈액을 주 1회, 혹은 2주 1회 속도로 뺍니다. '피를 빼는데 어떻게 건강이 좋아지죠?'라고 묻는 분이 많지만 논리는 간단해요. 적혈구를 만들려면 철이 필수이니 몸은 피를 잃자마자 저장 철(페리틴)을 끌어다 써서 새 적혈구를 만듭니다. 이렇게 하면 혈액 속 잉여 철이 서서히 고갈되고 간, 심장, 췌장에 숨어 있던 철도 조금씩 빠져나와 재활용돼요. 치료 초기엔 페리틴 수치가 정상 범위(보통 50~100 ng/mL)로 떨어질 때까지 일주일 간격으로 채혈해요. 이후 목표 수치에 도달하면 한 달이나 분기마다 '유지 채혈'만 해도 안정적으로 관리돼요. 연구에 따르면 이렇게 철을 줄이면 간 효소(AST, ALT)가 3~6개월 내 떨어지고 인슐린 저항성도 개선돼 공복 혈당이 내려가는 사례가 많아요. 다만 채혈이 빈혈을 유발할까 걱정된다면? 의사가 헤모글로빈과 페리틴을 동시에 모니터링하며 속도를 조절하니 과도한 빈혈 위험은 드물어요. 만약 채혈이 힘든 빈혈 환자나 정맥 확보가 어려운 분은 '철 킬레이션(철 배출 촉진) 주사'를 쓰기도 해요. 디페록사민, 데페라 시록 같은 약물이 혈중 철과 결합해 소변, 땀, 대변으로 배출되도록 돕죠. 효과는 채혈보다 느리지만 채혈 대신 또는 병행하는 보조 전략으로 유용해요. 생활 관리도 병행해야 해요. 첫째, 비타민 C 고용량 보충제를 공복에 털어 넣지 마세요. 비타민 C는 철흡수를 최대 4배까지 끌어올려 치료 효과를 무력화할 수 있어요. 둘째, 철분 강화 시리얼, 철분제, 간 요리처럼 철 함량이 높은 식품은 피하는 편이 좋아요. 대신 커피, 홍차, 녹차에 든 탄닌은 철 흡수를 억제하니 식후 한 잔이 도움 돼요. 셋째, 알코올은 간을 직접 자극해 염증과 섬유화를 가속하니 '간에 기름 붓기'라는 표현이 과하지 않아요. 금주 또는 최소한 주당 1~2잔 이하로 절제해야 합니다. 요약하면 헌 모크로마토시스 치료의 핵심은 '잉여 철 = 해로운 녹'이라는 공식을 뒤집어 '피를 빼서 저장 철을 소모시키자'는 역발상이에요. 주기적인 채혈과 생활 습관만 잘 지켜도 간 효소가 정상화되고 합병증 위험이 크게 줄어든다는 점, 기억해 두시면 좋겠어요.
마치며
헌 모크로마토시스는 드문 병 같지만 조기 진단만 되면 생각보다 단순한 방법으로 관리할 수 있어요. 피를 빼는 역설적 치료가 낯설게 느껴질 수 있지만 이것이 간과 전신 장기를 지키는 가장 빠른 지름길이에요. 혹시 가족력이나 원인 모를 간 수치 상승이 있다면 한 번쯤 철분 과다 검사를 받아 보시는 건 어떨까요?